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척수성 근위축증 희귀질환 치료제 국내 첫 투여

서울대어린이병원 채종희 교수. 세계 최초 척수성 근위축증 치료제 스핀라자 투여

송보미 기자 입력 : 2019-05-15 15:18  | 수정 : 2019-05-15 15:19

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바이오젠의 스핀라자.
사진=서울대어린이병원.

 

[헬스앤라이프 송보미 기자] 세계 최초 척수성 근위축증 치료제 바이오젠의 '스핀라자'가 국내에서 처음 투여됐다. 

 

서울대어린이병원 채종희 교수는 지난해 7월 척수성 근위축증으로 진단돼 운동 기능을 잃어가고 있던 24개월 된 김모 어린이 환자에게 지난 14일 스핀라자를 투여했다고 15일 밝혔다. 

 

스핀라자는 영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하고 있는 척수성 근위축증의 치료제다. 국가 지원으로 건강보험이 적용됐다. 스핀라자는 우리나라를 비롯 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다.

 

척수성 근위축증은 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환으로 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다. 10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내에는 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 

 

채종희 소아청소년과 뇌신경센터 교수는 “효과가 뛰어난 치료제가 개발돼 희귀병 환자들에게 희망을 빛을 전하게 됐다”며 “척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대되므로 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도가 중요하다”고 강조했다. 


bmb@healthi.kr

 

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